[速览]第二节 葡萄糖脑苷脂病

葡萄糖脑苷脂病即戈谢病（Gaucherdisease），系由于β‐葡萄糖脑苷脂酶（β‐glu cocerbrosidase）活力显著降低，引起类脂质代谢紊乱，导致葡萄糖脑苷脂在脑、内脏和单核‐吞噬细胞内大量蓄积所致。通过羊膜腔穿刺术或绒毛取样进行产前诊断，DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因，编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的1q21位。主要鉴别点为戈谢病骨髓检查可见到戈谢细胞。该病的临床过程类似慢性戈谢病，表现为肝脾肿大和不同程度的脾功能亢进，但骨髓中有大量海蓝细胞，以此与戈谢病相鉴别。5 ﹒葡萄 ......