[概述]第十一章　遗传性肿瘤的检验诊断

肿瘤的发生是一个多步骤多因素的复杂过程，其中包括遗传因素和环境因素的双重作用。遗传因素在许多肿瘤特别是在遗传性肿瘤的发生中起重要的作用，如染色体畸变、基因突变。多数肿瘤表现出多基因遗传的特征，但有少数肿瘤表现出单基因遗传病的特征，如视网膜母细胞瘤、 Wilms瘤、家族性腺癌性息肉病（ FAP ）大肠癌等。如果是家族型的视网膜母细胞瘤，患者的生殖细胞系已经发生了第一次突变，在合子期的基因型已经是RBrb ，这样的个体任何一个体细胞（视网膜细胞）中另一个RB等位基因再发生突变，即第二次突变，这个视网膜细胞就积 ......