[速览]三、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症[ carnitine palmitoyltransferase Ⅱ deficiency，CPTD Ⅱ]是最常见的线粒体长链脂肪酸（LCFA）氧化缺陷的脂类遗传代谢病，阻止长链脂肪酸作为能量来源转运到线粒体中被利用。临床分为三种类型：肌病型、严重婴儿型和新生儿型。CPTD Ⅱ患者可给予苯扎贝特进行治疗，并测定骨骼肌脂肪酸氧化的水平决定是否终止给药，治疗后棕榈酰肉碱氧化水平显著增加，患者骨骼肌CPT2 mRNA增加，CPT2蛋白水平也增加。患者成纤维细胞的体外分析显示细胞暴露到苯扎 ......