[辅助检查]（二）有机酸分析（organic acid analysis）

有机酸遗传代谢病是一类由单基因突变导致的代谢障碍疾病。近十几年来，利用气相色谱‐质谱‐计算机技术被应用到遗传代谢病的诊断，不仅可以通过血、尿样中的代谢物分析，在临床上对60多种有机酸尿症和有机酸血症进行诊断，还可以通过检测早期羊水中的化学组成，对胎儿进行产前诊断。进行有机酸分析的指征见表5‐4。人体内的有机酸除来源于氨基酸、碳水化合物和脂肪酸等代谢过程外，尚有通过饮食、药物等途径进入机体者，因此在诊断时需要准确而全面地掌握病人的临床情况，包括饮食、所有用药情况（尤其重要），才能对有机酸分析结果进行准确的解 ......