[速览]第五节 家族性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺陷症

家族性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺陷症（famil iallecithin：cholesterolacyltransferasedefici）是一种脂蛋白代谢异常疾病，伴有典型三联征：弥漫性角膜混浊、溶血性贫血、蛋白尿并肾功能损害。1967年，Norum等首先报道了该疾病，一位33岁女性患者出现角膜混浊、蛋白尿、贫血、高脂血症及慢性肾小球肾炎，故该病又称为Norum病（Norumdisease）。家族性卵磷酯胆固醇酰基转移酶缺陷症主要临床表现是血浆中游离胆固醇浓度明显升高，因而造成血浆总胆固醇水平增高，同时血 ......