[病因学]【病因与发病机制】

DMD为X连锁隐性遗传病，致病基因定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21.2～21.3），其基因的cDNA已被克隆，BMD基因与DMD处于同一区域，互为等位基因。基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys），是一个分子量为427kD、棒状结构的细胞骨架蛋白。Dys主要分布于骨骼肌和心肌细胞膜的内表面，在功能上分为4个区域：① N-端区，主要与细胞骨架（肌细胞的丝状加强结构）肌动蛋白F-actin结合。Dystroglycan发挥重要的生物学功能,构成维系肌细胞膜稳定的骨架系统的最主要 ......