[诊断]四、糖原累积病

根据所缺陷的酶的不同,可分为10种类型（表23‐。型:出生后即出现低血糖症状,常伴空腹酮症、高脂血症、高尿酸血症，肝肿大，可发生慢性肾功能衰竭，多在2岁内死亡。成人患者可表现低血糖和／或肝肿大，肝腺瘤常见。表现为骨骼肌无力、心脏扩大、肝肿大和巨舌，有明显高脂血症，但无低血糖，智力发育正常。空腹10～12小时或3～4小时肌注胰高血糖素20μg/kg体重后,正常血糖升高2mmol／L。型患者预后差,而Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ a、Ⅸ b者相对较好。 ......