[辅助检查]球形细胞脑白质营养不良

球形细胞脑白质营养不良（globoid cell leu kodystrophy），又称Krabbe病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是β‐半乳糖苷酶缺陷所致的溶酶体病。常于3～6个月急性起病，临床表现为焦躁、易激惹、间断发热、喂养困难、肌张力增高和发育延迟，病情进展可表现为视神经萎缩和听觉过敏，患者常于一年内死亡。主要病理改变为脑室旁白质和半卵圆中央区脑白质脱髓鞘。镜下可见病灶区白质内血管周围簇状分布的异常巨细胞，胞质丰富、内含大量的半乳糖脑苷脂。早期CT表现有一定特异性，但是病变晚期CT表现没有特异 ......