[病因学]图10‐44，10‐45 GM2神经节苷脂贮积症Ⅰ型（GM2gangliosidosis，type Ⅰ，MI M 272800）

又称：Tay‐Sachs病、Ⅰ型GM2神经节苷脂贮积症、B变异性GM2神经节苷脂贮积症、氨基己糖酶A缺乏症、家族性黑性痴呆。病因是溶酶体氨基己糖苷酶A缺乏，导致GM2神经节苷脂在神经系统等组织内贮积，而引起相关的临床症状。喂养困难，生长发育迟缓，进展性智力低下。对声光敏感而易引起惊吓反应，易发生惊厥。肌张力低下，进展性运动障碍，不能抬头，最后呈去大脑样强直，四肢呈蛙样体态。眼底黄斑区中央有樱桃红斑点，失明，耳聋。其他：氨基己糖苷酶A活性部分缺乏的患者，症状相对较轻，一般在15岁前死亡。致病基因定位于染色 ......