[速览]六、黏多糖贮积症Ⅵ型

黏多糖贮积症型Ⅵ在1965年由Maroteaux-Lamy首次报道，又称为Maroteaux-Lamy综合征、马-兰综合征。按照发病年龄、病情进展和对受累器官的影响程度，可以分为三个临床亚型。1～3岁出现症状者为重型，儿童晚期出现症状者为中型，20岁以上出现症状者为轻型。黏多糖贮积症Ⅵ型（MPS Ⅵ）是由于基因突变导致N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶（芳香基硫酸酯酶B，ARSB）缺乏，造成硫酸皮肤素不能降解，引起黏多糖在脏器和组织内贮积，并由尿中大量排泄而引起一系列的临床症状，致病基因定位于5p11～q13 ......