[临床表现]三、临床表现

先天性卵巢发育不全症即Turner综合征，表现为原发性闭经和不孕。染色体核型为45，XO，也可表现为嵌合型如45，XO / 46，XY，45，XO / 47，XXX等，或一个X染色体结构异常，如长臂缺失或短臂缺失，或X染色体为环状，含小碎片等。临床特征为：身材矮小、外阴幼稚型、不孕、乳房发育不良、阴道狭窄、子宫细小、性腺呈索条状结缔组织而无卵巢滤泡、血中E2低下、FSH和LH升高。临床表现：身高体型多正常、原发性闭经、第二性征不发育或发育不良、无睾丸和生殖器为女性。图47-1 POF病因分析。 ......