[速览]第5节 嘧啶-5’-核苷酸酶缺乏症

红细胞嘧啶-5 ’-核苷酸酶缺乏症（pyrimiDline-5 ’ nucleotidasedeficiency，P-5 ′-N）是一种常染色体隐性遗传、与RNA分解代谢有关的酶缺陷症，导致慢性溶血性贫血。细胞RNA分解代谢需P-5 ’-N，网织红细胞成熟过程中伴随细胞内RNA的降解，P-5 ’-N催化5 ’-单磷酸胞苷生成胞苷和5 ’-单磷酸尿苷，生成尿苷后，经胞膜弥散清除。未脱磷酸的核苷酸（CMP及UMP）不能通过胞膜，P-5 ’-N缺乏时，则积聚在细胞内，反馈抑制RNA降解，形成红细胞内的嗜碱性点彩 ......