[概述]第十五节　丙酮酸羧化酶缺乏症

266150 ）是一种罕见的遗传代谢性疾病。丙酮酸羧化酶为分子量为500kDa的四聚体，在肝肾组织表达最高，是含生物素的线粒体酶，通过羧化作用，将生物素上的羧基转移到丙酮酸上，使丙酮酸转化为草酰乙酸，这是糖异生的第一步，然后进一步使草酰乙酸生成磷酸烯醇丙酮酸，参与糖代谢。丙酮酸羧化酶活性下降使机体能量供应不足，导致血中丙酮酸、乳酸和丙氨酸增加，酸中毒和神经系统功能障碍。B型为严重型，酶活力缺乏严重，在新生儿期即发病，开始精神抑制，全身肌张力减退或亢进，肌肉强直，呼吸急促，伴有肝大，继而出现惊厥、昏迷等神经 ......