[辅助检查]三、球形细胞脑白质营养不良

球形细胞脑白质营养不良（ globoid cell leukodystrophy ， GLD ）系常染色体隐性遗传性疾病，为溶酶体异常导致半乳糖脑苷脂β -半乳糖苷酶缺乏，半乳糖脑苷脂堆积并对少突胶质细胞产生毒性，使髓鞘形成不良，又称Krabbe病、半乳糖脑苷脂沉积症、婴儿家族性弥漫性硬化。临床上GLD可分为早期婴幼儿型、晚期婴幼儿型、青少年型、成人型等，以早期婴幼儿型最常见，发生于2 ～ 6个月的婴儿，表现为躁动、过度兴奋、痉挛状态、无故发热、发育迟缓、痴呆、视神经萎缩等。影像学表现无特征性，不能与其他 ......