[辅助检查]六、单侧巨脑畸形

单侧巨脑畸形是单侧大脑半球性或局部脑叶脑组织错构性明显增大，伴有神经元增生、移行和分化异常，是一种神经元移行异常疾病。病理显示病变侧脑皮质发育不良包括无脑回或多微脑回，皮层增厚且皮质层结构紊乱，可见气球细胞，气球细胞是其基本组织病理学特征。患者出生后数月即可出现癫痫症状，伴有半身麻痹和发育迟滞，早期表现为大头，后逐渐为正常头或小头。CT及MRI可见脑组织发育障碍，脑白质髓鞘化不良、皮质萎缩，亦可见脑室系统不同程度扩大，脑池、脑沟及脑裂增宽，可伴有多微脑回、无脑回、脑回减少等。 ......