[速览]【神经鞘磷脂沉积病】

又称Niemann-Pick病，是20世纪初Albert Niemann和Ludwig Pick最先报道，为常染色体隐性遗传，犹太人发病较多，其发病率高达1 / 25 000 。本病为溶酶体酶之一的神经鞘磷脂酶缺陷，引起广泛的神经鞘磷脂在体内沉积的先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统中有大量的含神经鞘磷脂的泡沫细胞。C型患者神经鞘磷脂酶可能正常或部分缺乏，但可存在酯化作用和非脂蛋白胆固醇从溶酶体排出的缺陷， C型患者脏器的神经鞘磷脂水平增加3 ～ 6倍。对B型患者脾大或血小板减少时的治 ......