[发病机制]第十四章 遗传性代谢性肝病

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）又称Wilson病，为一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍所致的肝硬化和脑变性疾病，它同时还可引起肾脏、心脏、皮肤、内分泌腺、胰腺、骨和关节等组织器官和红细胞的损害。应用DNA杂交技术研究发现，该病的基因缺陷为误义密码子突变、基因缺失和插入等。当铜从受损肝细胞释放而进入体循环后，则可引起红细胞和其他组织的损害。 ......