[概述]第十二节　白　化　病

白化病（ albinism ）是由于黑色素合成减少或缺乏而导致的多种遗传性疾病的总称，主要表现为皮肤、毛发以及眼部的色素减退。多种基因的突变均可以导致白化病的症状。根据患者的临床表型和基因型，白化病可以分为非综合征性白化病和综合征性白化病两大类。非综合征性白化病包括眼白化病（ ocular albinism type 1 ， OA1 ， MIM。300500 ）及眼皮肤白化病（ oculocutaneous albinism ， OCA ）两种。综合征性白化病包括Hermansky-Pudlak综合征、 ......