[病因学]图14‐159～14‐161 短肋骨多指（趾）综合征Ⅰ型（chort rib‐polydactyly syndro me，type I，MI M 263530）

又称：Saldino‐Noonan型短肋骨多指（趾）综合征、多指（趾）伴新生儿软骨营养不良Ⅰ型。图14‐159～14‐161 Ⅰ型短肋骨多指（趾）综合征图14‐159女性死婴，身材矮小，水肿样外观。肋骨短，多指（趾）。160、14‐161 X线示肋骨短，胸廓狭窄。肋骨呈平行型。长骨干骺端不整齐，中段、末段有骨刺。管状骨干骺端发育不良，四肢明显缩短像潜水员用的泳蹼。需相鉴别的疾病：诊断时应与Ⅱ型短肋骨多指（趾）综合征（MI M 265320，有唇裂、腭裂）相鉴别。预后与防治：预后差。应加强婚、育的优生指导。 ......