[诊断]【诊断要点】

1 ﹒肾脏表现：以血尿最常见，多为肾小球性血尿。应用抗Ⅳ型胶原不同α链的单克隆抗体，在肾活检以及简单易行的皮肤活检组织进行免疫荧光学检查，可用于诊断X连锁型Alport综合征的患者，也可帮助筛查基因携带者，还可用于鉴定Alport综合征的常染色体遗传型（表11‐。无症状的基因携带者,通常皮肤的免疫荧光学检查正常。Flinter等认为如果血尿或慢性肾衰或二者均有的患者，再符合如下四项的三项便可诊断：①血尿或慢性肾衰家族史。对男性青少年型，具有听力障碍和眼疾者或蛋白尿进行性加重者均提示预后不好。 ......