由于面部皮肤直接连于胸部和肩部,导致面部朝上、颈沟缺如。头皮直接与背部腰骶部皮肤相连导致脊柱过度前凸。枕骨部分缺如或枕骨大孔异常,椎体畸形,84%的患儿伴有其他畸形,如脑积水、唇腭裂、心血管畸形,畸形足等。患儿多在新生儿期死亡。面部向上,头部明显后仰,缺乏颈沟,脊柱明显前突且短缩。 ......