头大畸形是指出生时脑重量即≥ 1600g(正常新生儿脑重量为300g),或大于正常2.5个标准差以上。或出生后头颅迅速增大,头围超过同龄同性别正常儿童平均值的2个标准差以上。先天性脑皮质增厚及神经胶质细胞增生导致脑异常增大或出生后迅速增大。颅腔扩大,大脑皮质增厚,CT密度和MRI信号正常,或MRI信号弥漫性增高,但无局限性异常信号。脑室正常或轻度扩大,中线结构居中(图2‐2‐。为大脑半球和同侧脑室扩大,皮质广泛增厚,白质增厚或发育不良,常伴脑沟形成异常和显著的灰质异位和其他畸形。 ......