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[病因学]图14‐162~14‐164 短肋骨多指(趾)综合征Ⅱ型(short rib‐polydactyly syndro me,type Ⅱ,MI M 265320)

又称:多指(趾)伴新生儿软骨营养不良Ⅱ型。短肋骨多指(趾)综合征,Majewski型。胸廓狭窄,肋骨短、平行,锁骨高位。肱骨、股骨近端骨化早,胫骨短、不对称,短圆形的掌骨、跖骨。其他:生殖器分化不清,会厌和喉软骨发育不良。需相鉴别的疾病:诊断时应与Ⅰ型短肋骨多指(趾)综合征(MI M 265300,水肿外观,四肢明显缩短)相鉴别。预后与防治:预后极差,应加强婚、育的优生指导。图14‐162~14‐164 Ⅱ型短肋骨多指(趾)综合征新生死婴,短肢型身材矮小。肋骨短,胸廓狭窄,锁骨高位。胫骨不对称缩短。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第十四章 骨骼系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:374-375
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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