石骨症又名大理石骨,是一种少见的泛发性骨质硬化性疾病。病理上破骨细胞缺乏,骨吸收活动减弱,骨样组织不能被正常骨组织替代而蓄积,骨质硬化,髓腔变窄。临床一般分为两型:轻型为常染色体显性遗传,发病晚,症状轻,轻伤后易发生骨折,可有贫血与牙齿发育不良。重型为常染色体隐性遗传,发育迟缓,身材矮小,贫血,肝、脾、淋巴结肿大,智力减退。本病应与致密性骨发育不全、骨硬化症、金属中毒性骨病、血液病鉴别。 ......