[辅助检查]四、糖原贮积症Ⅱ型

糖原贮积症Ⅱ型（GSD type Ⅱ，Pompe病），是由于溶酶体α‐1，4‐葡糖苷酶（α‐1，4‐glucosidase）缺乏所致，呈常染色体隐性遗传。因该酶存在于全身各组织和白细胞，故本病的临床特点是糖原在全身组织的堆积，特别是在骨骼肌、心肌的溶酶体堆积。临床以心力衰竭和肌无力为特征。至1998年8月止，已发现40多个不同的基因突变型，其中一个为15内含子至20外显子下游4kb的大片段（9kb）缺失。 ......