[速览]红细胞生成性原卟啉病（Erythropoietic protoporphyria，EPP）

EPP是儿童期最常见的卟啉病，通常为不完全外显率的常染色体显性遗传，是发生于血红素合成途径中第8个酶‐亚铁原卟啉合成酶缺陷。取患者的末梢血作涂片后，立即在荧光显微镜下检查，可见呈珊瑚红色荧光红细胞，具有诊断价值。2.N‐乙酰半胱氨酸Matthews‐Roth等在16例患者进行的双盲交替半胱氨酸与安慰剂对EPP光保护作用调查，显示半胱氨酸可使患者光耐受时间明显延长、并较β‐胡萝卜素价格低且无皮肤黄染，可作为β‐胡萝卜素的替代治疗。肝脏病变患者可试用高铁血红素及活性炭，少数患者需行肝移植治疗。Colins等利 ......