[速览]十二、先天性肌营养不良

先天型肌营养不良（congenital muscular dystro‐phys，CMD）是一组常染色体隐性肌营养不良，出生时或出生后数月（＜ 12个月）即出现肢体近端肌无力和肌张力低下，可伴关节挛缩及不同程度CNS受累。1903年Batten首先描述3例出生后即存在近端肌无力患儿，Howard.提出日本患者同时具有肌营养不良和脑部病变特征,即福山型CMD（FCMD）。此后相继发现肌‐眼‐脑病（muscle‐eye‐brain disease，MEB）、Walker‐Warburg综合征（WWS）等伴CN ......