[发病机制]四、Ⅲ型遗传性血色素沉着症发病的分子机制

TfR2基因突变引起的HH称为Ⅲ型HH (即HFE3 ) ，为常染色体隐性遗传病［ 19 ］ 。表现为小肠铁吸收过量，血液转铁蛋白饱和度增加，铁沉积于肝门静脉周围组织，网状内皮系统铁含量减少，症状类似于HFE突变引起的HH 。TfR2基因突变和敲除小鼠均表现出类似于人的Ⅲ型血色素沉着表型［ 20 ］ 。与HFE 、 HJV和Hamp基因突变导致遗传性血色素沉着症的分子机制类似， TfR2基因突变后血清铁水平增加、组织铁累积，从而产生血色素沉着症。 ......