[速览]二、原发性代谢性肌病

原发性代谢性肌病（primarymetabolicmyopathy）是肌肉代谢酶功能障碍、糖原及脂质代谢异常或线粒体受损导致能量供应障碍所引起的肌肉疾病。肌肉收缩所需的能量由ATP水解提供，肌肉短暂剧烈活动的能量来源于糖原储备，肌酸磷酸化酶参与糖原代谢过程。血中脂肪酸来自脂肪组织及细胞内脂质储备，是能量的另一主要来源，休息状态下肌肉所需能量的70%从长链脂肪酸氧化获得，肌肉活动障碍则预示能量耗竭。血中β‐羟丁酸浓度升高说明脂肪酸氧化增加，血中乳酸升高说明葡萄糖进行无氧代谢。肌肉收缩及耐力维持有赖于糖原、葡 ......