[速览]第二节 骨骼肌离子通道病

离子通道病（ionchanneldisease）是离子通道功能异常引起的一组疾病，离子通道病可累及神经、肌肉、心脏和肾脏等多器官和系统，但主要侵犯神经和肌肉系统。迄今为止，已报道了20余种神经肌肉疾病与通道基因突变有关。骨骼肌离子通道病主要包括周期性瘫痪和遗传性肌强直。其实，强直性肌营养不良症肌强直的发生机制与钠离子通道磷酸化异常有关，因此也将其列为离子通道病范畴。至今全部由于离子通道缺陷引起的常显遗传的神经疾病的基因均已被克隆，如高钾性周期性瘫痪、低钾性周期性瘫痪、先天性副肌强直症等，这些疾病对乙酰唑胺 ......