[诊断]六、母系遗传性糖尿病和耳聋（MIDD）

线粒体是一种特殊的细胞器，存在于大多数细胞并为其提供能量ATP。自1992年Van den Ouweland等首先报道母系遗传糖尿病伴耳聋家系患者携有mtDNA A3243G突变以来，目前认为该突变是国内外报道最多的单基因热点突变位点之一。MIDD是一种少见的由于线粒体基因突变导致的遗传性单基因型糖尿病及耳聋，其临床表型中胰腺和听神经最易受累。MIDD糖尿病常表现为2型糖尿病症状，但是约20%呈现急性发作且8%伴有酮症酸中毒发生。在已发现的HLA-多态性MIDD中并未增加1型糖尿病的易感性，大多数MIDD ......