[诊断]四、家族性高密度脂蛋白缺乏症的个体化诊断

家族性高密度脂蛋白缺乏症（familial high-density lipoprotein deficiency，FHD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，又称Tangier病。其临床特征包括扁桃体肿大，呈橘红色，周围组织中充满脂质，胆固醇在周围网状内皮系统中堆积，反复发作的周围神经病变伴有下肢优势神经元受损。这种疾病最初在幼儿时发生，神经系统病变在8岁以后发生。胆固醇在周围神经鞘中沉积最严重，可伴有肝脾肿大，动脉粥样硬化发生风险增加。由于目前调节ABCA1表达的药物尚少，因此深入研究ABCA1的功能及其 ......