[速览]五、Ⅱ型戊二酸尿症

型戊二酸尿症(glutaric aciduriaⅡ)是一种罕见常染色体隐性遗传疾病,特征是脂肪酸氧化受损，支链氨基酸、赖氨酸和戊二酸氧化的氧化停止，机体利用蛋白质和脂肪作为能量的能力存在缺陷。不完全处理的蛋白质和脂肪蓄积，导致酸中毒。与Ⅰ型戊二酸尿症不一样的是，型戊二酸尿症有多种酰基-CoA脱氢酶缺乏,大量排泄的不仅有戊二酸还有乳酸、丁酸、异丁酸、2-甲基丁酸和异戊酸。型戊二酸尿症可由下面三种分子中的任何一种缺失引起:电子传递黄素蛋白的α、β亚基和电子传递黄素蛋白脱氢酶,各种不同缺陷引起的戊二酸尿症的临床 ......