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[速览](四)弗雷特莱什共济失调

弗雷特莱什共济失调(Friedreich ’ s ataxia,FRDA)的特征是进行性共济失调、骨骼肌畸形和心血管损害,属常染色体隐性遗传,发病率1/10万~2/10万,携带者发生率约为1%。进行性加剧的共济失调伴腱反射消失以及深感觉障碍为其典型的临床表现。致病基因可能位于9q13‐9p21.1,但基因异常通过何种途径引起共济失调尚不明了。(1)神经肌肉及其他表现:最初症状为走路不稳,步态蹒跚,容易跌倒,最终出现肢体的共济失调。应与以下疾病鉴别:脑、脊髓占位性病变、遗传性运动感觉神经病、急性小脑共济失调 ......

——《心血管病学》
书名:《心血管病学》
栏目:心血管病学 > 第九章 心肌疾病 > 第十节 少见心肌病 > 三、神经肌肉疾病与心脏病
作者:马爱群 胡大一
参编:牛小麟,惠汝太,马爱群,牛小麟,刘治全
页码:556-557
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2005-06-01
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