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[发病机制]第六节 铁代谢失衡与弗里德赖希共济失调

弗里德赖希共济失调( Friedreich ataxia , FRDA )是德国医学教授弗里德赖希在1863年首先报道的,其主要特征为进行性运动失调、感觉丧失和肌无力。Frataxin是一种参与铁代谢的线粒体蛋白,主要表达在富含线粒体的组织,如心脏和脑。由于Frda基因突变造成其编码的蛋白质frataxin缺乏或功能异常,因此导致线粒体铁代谢紊乱及相应的细胞死亡,这可能是FRDA的发病学本质所在。换言之, frataxin在线粒体内铁动态平衡调节方面起关键作用,现有报道的frataxin的功能几乎都与铁代 ......

——《铁代谢失衡疾病的分子生物学原理》
书名:《铁代谢失衡疾病的分子生物学原理》
栏目:铁代谢失衡疾病的分子生物学原理 > 第三篇 铁代谢失衡相关疾病发病的分子生物学基础 > 第五章 脑铁代谢失衡与神经退行性疾病发病的分子机制
作者:常彦忠 段相林
参编:钱忠明,樊玉梅,于鹏,石振华,郭艳苏
页码:151-153
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2012-06-01
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