弗里德赖希共济失调( Friedreich ataxia , FRDA )是德国医学教授弗里德赖希在1863年首先报道的,其主要特征为进行性运动失调、感觉丧失和肌无力。Frataxin是一种参与铁代谢的线粒体蛋白,主要表达在富含线粒体的组织,如心脏和脑。由于Frda基因突变造成其编码的蛋白质frataxin缺乏或功能异常,因此导致线粒体铁代谢紊乱及相应的细胞死亡,这可能是FRDA的发病学本质所在。换言之, frataxin在线粒体内铁动态平衡调节方面起关键作用,现有报道的frataxin的功能几乎都与铁代 ......