[速览]（二）神经节苷脂沉积病（gangliosidosis）

神经节苷脂广泛存在于人体各种细胞内，而以脑和神经组织中含量最高。GM1必需在溶酶体中经一系列水解酶的作用逐步降解，其中任一酶的缺陷都将造成节苷脂在溶酶体中沉积，进而破坏细胞和脏器，即为神经节苷脂沉积病（gangli‐osidosis），其临床表现以中枢神经系统症状为主。根据沉积的神经节苷脂种类本组疾病可分为GM1节苷脂沉积病、GM2节苷脂沉积病和GM3节苷脂沉积病几类。α肽链基因突变导致Hex A活性丧失，临床表现为Tay‐Sachs病（Ⅰ型GM2节苷脂沉积病）。酶活性测定可以确诊。 ......