一、基因‐环境交互作用的定义

Otman根据基因与环境对疾病作用的形式，定义了五种不同基因‐环境交互作用的模式，见图15‐4。如常染色体隐性疾病苯丙酮尿症（PKU），当患者有两个致病等位基因（纯合子）时，患者将缺乏一种将苯丙氨酸转换为酪氨酸的酶，从而在出生后导致苯丙氨酸堆积从而引发智力障碍。即便患儿并非致病等位基因的纯合子，但由于其母有关酶的缺乏，在子宫内也有可能发生苯丙氨酸堆积。如干皮病（xeroderma，一种常染色体隐性疾病）、紫外线辐射和皮肤癌的关系。例如A lpha‐1‐抗胰蛋白酶缺陷、吸烟及慢性阻塞性肺疾病（简称慢阻肺）之 ......