[概述]第三节 离子通道病的临床分子诊断

离子通道（ionic channel）是细胞膜和细胞器上一类特殊的亲水性蛋白质，是肌肉、神经细胞等进行生物电活动的物质基础，还参与诸如激素分泌、感受器电位形成等生理活动。自1995年Keating等确定长QT综合征与心脏离子通道的基因突变有关后，近10余年来越来越多的心律失常（尤其是可以导致猝死的恶性心律失常）被证实与离子通道基因的缺陷有关，而针对离子通道的基因研究也已形成了心血管疾病中的一个专门类别— —离子通道病学。目前，离子通道病的范畴不仅包括离子通道本身DNA序列改变引起的遗传性心脏疾病，还包括能 ......