[并发症]九、黑矇性家族性痴呆与Niemann-Pick病

黑矇性家族性痴呆是一种罕见的包括视网膜在内的神经系统异常的综合征，是一种常染色体隐性遗传家族遗传病。黑矇性家族性痴呆症主要是由于缺乏氨基己糖苷酶，阻断了鞘脂质即神经节苷质、脑苷质和鞘磷脂分解变性，引起类脂质在人体内的异常沉积，其中脑和视网膜最常受累，神经细胞崩溃坏死，最后遍及脑组织和视网膜各部，使其完全丧失功能。诊断需作骨髓或脾穿刺涂片寻找Niemann-Pick细胞，这是同黑矇性家族性痴呆鉴别的要点。该病无特殊治疗方法，必要时需行脾切除术。 ......