[病因学]图24‐84 眼脑肾综合征，Lowe型（Oculocerebrorenal syndro me，Lowe type，MI M 309000）

又称：眼脑肾综合征。肾小管功能障碍，导致出现全氨基酸尿（赖氨酸尿、酪氨酸尿等）、蛋白尿。尿酸化功能差，导致尿磷增高、血磷低，而引起抗维生素D性佝偻病、骨质疏松或肾小管性酸中毒，血氨升高，后期慢性肾功能衰竭。需相鉴别的疾病：脑肝肾综合征（MI M 214100，过氧化物酶体缺如，角膜混浊）。预后与防治：无有效治疗方法，主要应采用支持疗法，如补充钾、磷以纠正酸中毒，补充维生素D以治疗和减轻佝偻病症状，进行晶体摘除术治疗白内障碍等。血氨高，常发出痛苦的尖叫。双眼白内障，全氨基酸尿，佝偻病。 ......