[辅助检查]六、缺失型珠蛋白生成障碍性贫血基因Gap-PCR测定

珠蛋白生成障碍性贫血主要(>90%)是由于α-珠蛋白基因簇大片段缺失所引起,全球已鉴定的α -珠蛋白生成障碍性贫血缺失超过20种，世界上不同种族的α -珠蛋白基因的缺失谱不同。根据这3种缺失突变的缺失范围及断裂点，分别设计特异引物可以同时检测这3种缺失类型。基因型为(― ― SEA/― ― SEA)的个体,一般为进行产前诊断的胎儿或引产后复查样品，脐带血中有大量Hb Bart可诊断为Hb Bart胎儿水肿综合征，受累胎儿通常于妊娠23 ～ 40周，或出生后1 ～ 2小时内死亡。 ......