[概述]第四节　异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良（ metachromatic leukodystrophy ， MLD ）是一种较常见的常染色体隐性遗传性脑白质营养不良疾病，也是一种最常见的溶酶体病。而沉积于中枢神经系统的白质、周围神经系统及其他内脏组织如肝、胆囊、肾等，引起脑白质脱髓鞘病变。临床主要表现为共济失调、智能低下、四肢瘫痪、癫痫发作及精神症状等。有些健康人的ARSA活性仅为正常人的5% ～ 20% ，但不出现MLD症状，称为ASA假性缺乏（ ASA-PD ） 。目前应用骨髓、干细胞移植和（或）基因治疗仍属于临床试验阶段 ......