[生理学]三、基因内含子的多态性及对酶功能的影响

1997年Suzuki等报道了ABO基因第6内含子序列核苷酸的多态性，随后Olsson和Chester、Ogasawara等也确认了Suzuki等的发现。ABO基因第6内含子长1052bp，在这段不长的序列中有21个单核苷酸的多态性（SNP），平均每个kb有20个SNP，大约是人类SNP总平均密度（0.5SNP／kb，The International SNP Map Working Group。将A101基因作为参考，A102基因（A102 ﹒。2）在163（T ＞ C）和179（C ＞ T）有核苷酸的 ......