[概述]（一）疾病概述

肝卟啉病（hepatic porphyria）是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群，以青壮年发病为多，系常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中,由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ‐氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果Δ氨基γ酮戊酸（Δ‐ALA）和卟胆原（porphobilinogen，PBG）在体内产生增多。铅中毒:铅中毒可引起卟啉代谢障碍且发生腹绞痛,与急性间歇型的发作相似。其他:本病表现神经精神症 ......