[发病机制]一、RB基因突变的分析

多位学者对RB肿瘤细胞内RB基因及产物进行详细分析［ 6，7 ］：①在DNA分子水平，大约15%～30%的RB肿瘤显示RB基因结构异常，主要限于显示大的缺失、易位、重组以及影响限制性酶切位点的点突变。RB的mDBA异常被认为是由于不同的RB基因点突变对mDNA稳定性‐转录及剪接影响所致。因此克隆的RB基因可表达在正常组织和不相关肿瘤中，而在所有被检测的RB细胞系中不表达或是改变了表达形式。检测RB基因突变将对RB家族成员的筛选、产前诊断及婴幼儿早期诊断都具有重要意义。在已检测到的携带RB基因生殖细胞突变的 ......