出于多种原因,研究具有功能意义的基因变异比研究与它相关的标志物更方便,更具有临床意义。例如,没有定论的ACE I/D多态性研究结果也可能改变整个种群的基因关联模式。有些研究发现DD基因型与ACE抑制剂的最大药物反应相关。但是,也有研究表明药物反应与ACE I/D基因型无关,此外,还有研究发现Ⅱ基因型有更大的药物反应。表达了在体内的发生不同反应的两种单倍型的载体被用来研究单倍型mRNA在体内的作用。研究结果应该具有有重复性,而假想的功能变异都需要后续的功能性研究的验证。 ......