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[概述](二)遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)

遗传性非息肉病性大肠癌( hereditary nonpolyposis colorectal cancer , HNPCC )的发生源于生殖细胞一组错配修复基因的突变,其中MLH1 ( 3p21 ) , MSH2 ( 2p21 -。22 )突变占90% 。微卫星不稳定( microsatellite instability , MSI )是遗传性非息肉病性大肠癌的分子学性状,可在50% ~ 86%病例中被检测。HNPCC是一种常染色体显性遗传病。除大肠癌典型症状外, HNPCC大肠癌的发病年龄较早,平均 ......

——《出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断》
书名:《出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断》
栏目:出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断 > 第十一章 遗传性肿瘤的检验诊断 > 第三节 遗传性大肠癌 > 一、疾病概述
作者:金龙金 唐少华
参编:吕建新,陈晓东,陆永绥,林振浪,李伟
页码:377
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2015-07-01
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