[速览]五、先天性肌营养不良伴继发性laminin α2缺失2型

先天性肌营养不良伴继发性laminin α 2缺失2型（congenital muscular dystrophy with secondary laminin α 2 deficiency type 2，MDC1C），本病的致病基因为FKRP，位于19q13.3，编码fukutin相关蛋白，fukutin相关蛋白位于粗面内质网。FKRP基因变异具有临床表型非常广泛的疾病谱，包括：临床表现严重的MDC1C和临床表现较轻、不伴有中枢神经系统受累的LGMD2I，MDC1C患者α-dystroglycan蛋白严 ......