（七）囊性纤维化病致病基因

囊性纤维化病（cystic fibrosis，CF）的致病基因称为CF基因，其定位于第7号染色体长臂3区1～2带（7q31～7q32），全长250kb，包含27个外显子，cDNA长约615kb，编码一条1480个氨基酸的肽链，后者被命名为囊性纤维化跨膜转运调节物（CFTR）（图27-9）。CFTR是一种环磷腺苷依赖的氯离子通道蛋白，广泛分布于机体上皮组织，它通过促进水盐转运而控制上皮细胞分泌物的量与组成，基因突变可使其功能失活，导致具有外分泌功能的上皮组织出现结构缺陷或功能障碍。2012年在南亚囊性纤维化 ......