（十二）磷酸盐调节基因

抗维生素D佝偻病（vitamin D resistant rickets），又称X连锁低磷酸盐血症，是一种常见的、X连锁显性遗传的佝偻病，该病致病基因即为磷酸盐调节基因（phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromosome，PHEX）。PHEX基因定位于染色体Xp22.2-p22.1上，其编码区为2247bp，含22个外显子，编码一条749个氨基酸的蛋白质，迄今为止发现PHEX基因各种致病性突变已超过 ......